Scoperto meccanismo che determina il sesso del nascituro

Diventare maschi o femmine non e' solo una questione di cromosomi: scoperto per la prima volta nell'uomo una sorta di interruttore che aumenta o riduce l'attività dei geni che decidono il sesso durante lo sviluppo embrionale. Il risultato potrà aiutare a comprendere i disturbi dello sviluppo sessuale. Pubblicata sulla rivista Nature Communications, la ricerca si deve ai genetisti guidati da Andrew Sinclair, dell'australiano Murdoch Children's Research Institute e dell'università di Melbourne. Dopo la scoperta di un regolatore 'nascosto' che decide il sesso dei topi, interruttori di questo tipo vengono individuati anche nell'uomo. I ricercatori ne hanno individuati tre: sono chiamati 'enhancer' e non sono geni, ma sequenze genetiche che si trovano nel 'Dna spazzatura', cioè in quel 90% del genoma che non e' codificante, ovvero non contiene le informazioni necessarie a produrre proteine. Sono stati identificati analizzando il Dna di persone con anomalie nello sviluppo sessuale, cioè che avevano le ovaie invece dei testicoli e viceversa. "Abbiamo scoperto tre regolatori, che, insieme, assicurano che venga amplificata l'attività del gene SOX9, che controlla lo sviluppo dei testicoli" ha detto Sinclair. E' importante notare, secondo Sinclair, che la ricerca ha identificato pazienti con cromosomi XX, che normalmente dovrebbero avere le ovaie ed essere femmine a tutti gli effetti, ma avevano i genitali maschili, "perché avevano copie extra di questi regolatori e di conseguenza alti livelli del gene SOX9" e pazienti con cromosomi XY "che non avevano i tre amplificatori del gene SOX9 e avevano sviluppato le ovaie invece dei testicoli".